La Lucha De Abril
#rareisnotinvisible

¿Que es la enfermedad SPG52?

SPG52 o Paraparesia Espástica del Tipo 52 es la enfermedad de base genética que sufro desde que nací. Es una enfermedad neuromuscular degenerativa considerada ultra rara porque la sufre un numero muy pequeño de la población. Es una variante mas compleja de una enfermedad que se llama Paraparesia Espastica Familiar. Actualmente no tiene cura ni posibles medicación para paliar sus efectos, que los principales son:

- Déficit cognitivo entre moderado y severo

- Falta de habla

- Posibles ataques epilépticos

- Espasticidad progresiva en el tren inferior (piernas). La espasticidad es una rigidez en las piernas que se va haciendo cada vez mayor.

En este enlace puedes encontrar información médica con mas detalle.

¿Existe investigación actualmente para mi enfermedad?

Mi familia en Junio de 2019 intentó encontrar el camino hacia una cura a través de distintas federaciones y asociaciones en España, y aquí no encontraron nada. La única vía que encontraron fue en el Children's Hospital de Boston. Donde existe una asociación llamada CureAP4, la que esta intentando encontrar una cura o medicación para paliar o revertir los efectos de mi enfermedad y la de 3 más que comparten ciertas similitudes. 

Nos pusimos en contacto con ellos y el estudio de cada enfermedad comparte parte del estudio pero luego divergen en diferentes caminos. El estudio de mi enfermedad allí tendría un coste aproximado de entre 3 y 4 millones de dolares según los resultados y pruebas que se tuvieran que hacer. En Octubre de 2019 encontramos un biólogo llamado Miguel Chillon que trabaja en el Instituto de Neurociencias de la UAB y en el centro de Investigación de Vall Hebron, que podría colaborar con el Hospital de Boston y así poder conseguir un medicamento o tratamiento más rápidamente, ya que la investigación es un largo proceso. Los dos laboratorios están tratando de ponerse de acuerdo y así trabajar para Abril lo antes posible.

Si conseguimos que los laboratorios colaboren el coste de la cura de Abril y de los otros 7 niños probablemente sería una meta más sencilla y en un plazo mas corto de tiempo!! Seguimos luchando!

Todo esto es un resumen muy breve de todo el camino que hemos tenido que realizar para poder encontrar esta vía, si tienes dudas sobre cualquier cosa, no dudes en contactar con nosotros!

¡Gracias por luchar día a día junto a mi!